Genellikle 2 yaşından itibaren ortaya çıkan otizm günümüzde karmaşık bir gelişim bozukluğu türüdür. Otizmin belirtileri genel olarak sözel ve sessiz iletişimi başaramamak, kısıtlı ilgi alanlarına sahip olmak, tekrarlayan davranışlar sergilemek, oyun oynamakta ve hayal gücünü kullanmakta zorlanmak, değişikliklerden rahatsız olmak ve onlara direnç göstermek olarak sıralanabilir. Bu tanının konulduğu bireylerin yüzde 10 kadarında güçlü bir hafıza veya müzik yeteneği gibi üstün özellikler görülebilir; büyük kısmında ise farklı düzeylerde olmak üzere zeka geriliği tespit edilmiştir. Otistik bireylere zeka testi uygulandığında belli alanların diğer alanlara göre çok daha geri durumda olduğu görülebilir. Fiziksel temastan hoşlanmamak da otizmin belirtileri arasında yer alır. Bazı otistik çocuklar kucağa alınmaya, öpülmeye tepki verebilirler. Kimileri kendisine, başkalarına, çevresindeki eşyalara zarar verebilirler. Parlak şeyler çok ilgilerini çeker ve ilgilerini yönelttikleri şey ortadan kaldırılırsa kriz geçirirler.
Göz kontağı kurmakta başarısızdırlar ve huzursuz bir görünüm arz ederler. Bazıları sıcak, soğuk veya başka etkenlerden kaynaklanan acılara karşı oldukça duyarsızken kimileri bazı ses, ışık, dokunuş ve kokulara karşı aşırı hassasiyet gösterir. İşitsel uyarılara karşı hiç tepki vermedikleri de görülür, beklenmedik tepkiler verdikleri de. Genellikle konuşmayı reddeder ve isteklerini bağırıp çığlık atarak, işaret diliyle veya vurarak ifade ederler.
Yemek yeme bozukluğu gösterebilirler, bazılarının yenmeyecek şeyleri yediği görülür. İlgileri insanlardan çok objelere ve cansız varlıklara yöneliktir. Ev veya okul değiştirme, sevdiği bir nesnenin yerinin değiştirilmesi ya da kaybolması gibi değişiklik durumlarında aşırı tepkiler gösterebilir; hatta kendilerine veya karşılarındaki kişiye zarar verebilirler. Zihinlerinde yaşadıkları ortamın bir haritası vardır ve ezberlerindeki en küçük bir değişiklik stres seviyelerini arttırır. Bazıları hayatı boyunca konuşamayabilir. Kimileri gayet güzel yürüyüp tırmanabilirken kimileri oldukça sakardır ve dengesiz yürür.
Kendi ihtiyaçları önceliklidir; duygularını genellikle anında ve kesin bir biçimde yaşarlar. Otistik spektrum bozukluğu olarak da anılan bu gelişim bozukluğundan muzdarip olan kişilerin yüzde 35 kadarında olayın nörolojik nedenlerden kaynaklandığı görülmüştür. Bazı belirtiler ruh hastalığı izlenimi verse de otizm bir ruh hastalığı sayılmamaktadır. Otizmin kalıtsal olabileceği yönünde bulgular olmakla beraber bütün bunlara sebep olan gen henüz bulunmamıştır. Kızlardan çok erkekleri vuran otistik spektrum bozukluğunun ailenin sosyo-ekonomik seviyesi veya çocuğun yetiştirilme biçimiyle bağlantısı olmadığı görülmüştür.